探讨以听力下降为主要表现的神经型布鲁氏菌病患者的临床特点及转归。

选取2008年10月至2019年9月于首都医科大学附属北京地坛医院住院的7例神经型布鲁氏菌病合并听力下降的患者作为研究对象，收集其流行病学史、临床表现、病原学特异性检查、脑脊液分析、耳部查体、纯音测听、影像学表现等资料，并结合国内外文献进行分析和讨论。

7例患者中，男性5例、女性2例，年龄22～70岁，平均39.29岁。7例患者均有明确的流行病学接触史，早期表现出布鲁氏菌病的典型症状：发热、多汗、肌肉和关节疼痛、乏力、头痛等。听力下降表现为感音神经性聋，出现在发病早期2例、治疗过程中3例、停药后2例。单侧发病者2例，双侧发病者5例。突发性聋者2例，渐进性听力下降5例。听力下降病程小于3个月者4例，听力改善者4例；长于3个月者3例，听力改善者0例。轻、中度患者5例，重度、极重度患者2例。腰椎穿刺检查提示入组患者颅内压轻度升高（平均为197 mmH₂O），脑脊液中白细胞升高（平均为104个/μl），且以单核细胞为主（90.7%），脑脊液蛋白206.1 mg/dl，脑脊液糖1.95 mmol/L，脑脊液氯化物118.7 mmol/L。

神经型布鲁氏菌病合并听力损害并不少见，相较于其他典型症状缺乏特异性，极易误诊及漏诊。早发现、早诊断、早期治疗能有效降低相关后遗症。

探讨经神经外科手术治疗的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并中枢神经系统感染者的临床特点。

回顾性分析2012年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京地坛医院神经外科行手术治疗的62例AIDS合并中枢神经系统感染者的临床资料。

经手术治疗的62例AIDS合并中枢神经系统感染者占神经外科同期收治的AIDS合并中枢神经系统病变患者的28.4%（62/218），主要临床表现为发热、颅内高压、功能障碍、头晕以及癫痫。32例（51.6%）患者接受分流术，11例（17.7%）患者行病变活检术，19例（30.6%）患者开颅行颅内占位切除术。经实验室检测及术后病理确诊的62例患者中真菌感染33例（53.2%），病毒及梅毒肉芽肿感染各1例（1.6%），寄生虫感染5例（8.1%），结核分枝杆菌感染8例（12.9%），细菌感染4例（6.5%），不明原因感染9例（14.5%），混合性感染1例（1.6%）。经手术治疗后，46例（74.2%）患者好转，14例（22.6%）患者无变化，2例（3.2%）患者放弃治疗。

AIDS合并中枢神经系统感染病原谱广泛，临床表现以发热、颅内高压、功能障碍、头晕、癫痫为主，真菌感染发病率最高，手术干预为此类疾病诊疗的重要手段之一，可提高其诊疗效率。

探讨肝硬化晚期合并难辨梭菌感染的临床特点和预后。

回顾性分析于首都医科大学附属北京地坛医院2018年1月年至2019年5月单中心诊断的4例肝硬化合并难辨梭菌感染者的诊疗过程及随访，并结合文献复习。

4例患者均为失代偿期肝硬化且合并多种并发症，难辨梭菌感染为首发，通过粪便检测难辨梭菌葡糖脱氢酶（GDH）联合毒素酶联免疫法检测确诊，其中3例为暴发型，1例为复发；4例患者均给予万古霉素治疗；2例存活，2例于发病后1年内死亡且其中1例于确诊24 h内死亡。

提高临床认知、尽早完善确诊实验室检查并及时确诊治疗是控制肝硬化合并难辨梭菌感染的关键。

分析获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者并发中枢神经系统（CNS）机会性感染（OIs）的临床特点和预后影响因素。

收集2012年1月至2018年3月于武汉大学中南医院住院的153例临床诊断为AIDS并发CNS OIs患者的一般情况、临床表现、辅助检查、诊断、治疗以及预后等。随访半年，根据半年内患者是否死亡分为死亡组和生存组，采用多因素Logistic回归分析AIDS并发CNS OIs患者预后影响因素。

153例AIDS并发CNS OIs患者疾病诊断依次为新型隐球菌脑膜（脑）炎73例（47.7%），不明原因CNS感染27例（17.6%），混合感染性CNS疾病14例（9.2%），CMV性神经系统疾病12例（7.8%），弓形虫脑病12例（7.8%），结核性脑膜（脑）炎9例（5.9%），神经梅毒5例（3.3%），单纯疱疹病毒性脑膜脑炎1例（0.7%）。经对因和（或）对症治疗后，102例（66.7%）患者病情稳定，51例（33.3%）患者死亡。多因素Logistic回归分析显示意识障碍、肌力下降、外周血CD4⁺ T淋巴细胞计数< 25个/μl、并发EB病毒（EBV）血症均为AIDS并发CNS OIs患者死亡的独立危险因素（P = 0.000、0.014、0.012、0.005）。

AIDS并发CNS OIs的疾病诊断种类较多、诊疗难度大，且病死率高。CNS功能严重受损、免疫功能严重缺陷、并发EBV血症是AIDS并发CNS OIs患者死亡的主要危险因素。临床上需对上述高危患者进行早期筛查，早期发现CNS OIs并及时针对治疗可降低其发病率和病死率。

探讨图形翻转视觉诱发电位（P-VEP）在神经梅毒所致视神经损伤患者的早期诊断及病情评估中的应用价值。

收集2016年1月至2019年12月于首都医科大学附属北京地坛医院完善P-VEP检查且P100波潜伏期异常的21例神经梅毒患者，分析其P-VEP结果、临床表现、脑脊液及血清指标的特点。

21例P-VEP异常的神经梅毒患者中以男性患者多见（76%、16/21），平均年龄为（45.0 ± 11.5）岁。17例患者眼部症状阳性，4例患者眼部症状阴性。17例眼部症状阳性的患者均被诊断为视神经炎。P-VEP异常主要表现为P100波潜伏期延长或P100波缺失。患眼P100波潜伏期（135.16 ± 22.21）ms较正常眼潜伏期（92.75 ± 8.26）ms显著延长，差异有统计学意义（t =－2.813、P = 0.007）。眼部症状阳性的神经梅毒患者较症状阴性患者的P100波潜伏期更长[（137.94 ± 23.12）ms vs.（120.33 ± 5.50）ms]，差异有统计学意义（t = 1.28、P = 0.217）。P100波潜伏期和脑脊液白细胞（r = 0.349、P = 0.155）及蛋白（r = 0.240、P = 0.323）间无显著相关性。追踪分析8例治疗后复查患者的临床资料，发现治疗前后P100波潜伏期变化与血清及脑脊液常规、生化指标间无显著相关性（P均> 0.05）。有5只患眼表现为P100波缺失，其在治疗后6个月内P100波仍缺失。

神经梅毒患者P-VEP检查P100波潜伏期延长或波形缺失提示视神经损害；P100波波形缺失可能提示视神经损伤较为严重或不可逆转；在神经梅毒患者未出现视神经受损症状前即可通过检查P-VEP发现视神经受损，为明确神经梅毒患者是否存在视神经损伤及损伤程度提供一定依据。

旨在了解浙闽地区人群恙虫病东方体感染的基因型，并分析其基因变异。

从浙闽地区5例散发恙虫病发热期患者血中分离病原体并进行细胞培养；提取感染细胞DNA，巢式PCR扩增完整恙虫病东方体56-kD型特异性抗原（TSA）基因和热休克蛋白基因（groESL）并测序；采用MEGA 7.0软件，进行序列比对和系统发育分析。

病原学确认5例恙虫病患者，并分离到恙虫病东方体菌株。序列比对表明，5菌株中有2株的56-kD TSA基因和groESL基因100%一致，另2菌株的此二个基因序列一致性亦为100%，分别将两组菌暂时命名为浙江-1型和浙江-2型。56-kDa TSA基因比对和系统发育分析表明，浙江-1型和浙江-2型分别与台湾-A基因型和Gilliam-C基因型亲缘较近（98.45%和98.50%），但有明显变异；另1株菌Wuj/2014与台湾-A基因型高度相似（99.94%）。56-kDa TSA基因各基因型支系的时间树分析表明，台湾-A基因型、浙江-1型和浙江-2型3支系与祖先的分歧时间相对其他原型株晚，尤其是浙江-2型，说明这些基因型或亚型在恙虫病东方体的进化过程中出现较晚。

本研究病例所感染恙虫病东方体基因型不同，可能为未被认识的新的基因亚型，迫切需要进行全基因组测序确认，并探讨其基因变异与人恙虫病严重程度间的关系。

分析丙氨酸氨基转移酶（ALT）<正常值上限2倍（2× ULN）慢性乙型肝炎（CHB）患者肝组织病理特征与实验室指标的相关性。

收集兰州市第二人民医院2017年1月至2019年5月住院的ALT< 2× ULN、HBV DNA阳性、进行肝脏活体组织活检的CHB患者共91例，根据肝组织活检结果将G2以下者定为轻度炎症组（61例），G2及以上者定为中度炎症组（30例）；S2以下者定为无明显纤维化组（69例），S2及以上者定为明显纤维化组（22例），分别将炎症两组、纤维化两组患者的血细胞、肝生化指标、凝血指标、乙型肝炎病毒标志物（HBV M）、HBV DNA进行对比分析（Wilcoxon W检验和χ²检验）与相关性研究（φ相关分析）。

91例患者肝组织轻度炎症组与中度炎症组ALT、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、球蛋白（GLO）和乙型肝炎病毒e抗原（HBeAg）阳性率差异均有统计学意义（Z = 2.095、P = 0.036，Z = 3.927、P < 0.001，Z = 2.900、P = 0.004，χ² = 10.972、P = 0.001）。无明显纤维化组与明显纤维化组患者AST、GLO、白细胞（WBC）、血小板（PLT）和HBeAg阳性率差异均有统计学意义（Z = 2.933、P = 0.003，Z = 3.064、P = 0.002，Z = 2.544、P = 0.011，Z = 2.231、P = 0.026，χ² = 10.116、P = 0.001）。HBV DNA水平在肝组织轻度炎症组和中度炎症组、无明显纤维化组和明显纤维化组间差异均无统计学意义（Z = 1.908、P = 0.056，Z = 1.729、P = 0.084）。ALT、AST与肝组织炎症活动度低度相关（r_φ = 0.211、P = 0.044；r_φ = 0.284、P = 0.007）；AST、WBC与肝组织纤维化程度低度相关（r_φ = 0.222、P = 0.035，r_φ = 0.289、P = 0.006）；GLO与肝组织纤维化程度中度相关（r_φ = 0.457、P < 0.001）。

对于ALT< 2× ULN、HBV DNA阳性的CHB患者，HBeAg阳性者较阴性者发生肝纤维化的机率高；WBC、PLT、AST、GLO水平与肝组织纤维化程度有关，其中GLO水平> 30 g/L的患者与肝组织肝纤维化的相关性更高。

观察万古霉素复合型抗菌药物骨水泥植入治疗骨科术后感染的疗效。

选择深圳市罗湖区人民医院骨科2016年1月至2017年12月收治的22例骨科术后感染者为研究对象，给予万古霉素复合型抗菌药物骨水泥植入术治疗，并对疗效进行评价。

入组患者中20例炎性组织、肉芽培养出致病菌，2例患者未培养出致病菌。其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌占40%（8/20），表皮葡萄球菌占30%（6/20），肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌和山羊葡萄球菌分别占15%（3/20）、10%（2/20）和5%（1/20）。22例患者首次手术与万古霉素复合型抗菌药物骨水泥链珠植入术间隔时长16～750 d，链珠在体内存留时长44～422 d。万古霉素复合型抗菌药物骨水泥植入术后均定期门诊随访4～15个月，其中感染控制者21例（95.45%），治愈者21例（95.45%），感染控制率和治愈率均为95.45%（21/22）。

万古霉素复合型抗菌药物骨水泥植入术治疗骨科感染疗效确切，可作为骨科术后感染治疗的首选方法。

提高医务工作者对全面系统体格检查的重视以及对住院疑诊患者合并较为少见菌血症的认知。

分析1例以非伤寒沙门菌菌血症首诊的非霍奇金淋巴瘤患者的诊疗过程，并结合相关文献进行复习。

1例66岁既往体健的老年男性以非伤寒沙门菌菌血症为首诊，通过不断追踪病因，完善检查，最终诊断为非霍奇金淋巴瘤，予以综合抗感染等对症治疗后，患者体温正常，病原学指标复查均阴性，病情好转后于上级医院进一步化疗，后期规律随访疗效较好。

及时发现并确诊及规范治疗是控制非伤寒沙门菌感染及隐匿的原发病病情及改善预后的关键。

探讨预防肺吸虫病误诊的方法，分析血小板（PLT）和嗜酸性粒细胞（EOS）在肺吸虫病临床诊断中的价值。

报告1例以"咳嗽4个月，右侧胸背部包块2个月"为主要临床表现的肺吸虫病患儿的诊疗过程中PLT和EOS水平变化，分析PLT和EOS在肺吸虫病诊断中的价值。

因本例患者仅以临床症状、体征、胸部CT结果为诊断依据，未仔细询问个人史，未辨证分析PLT和EOS变化，导致多次误诊，并因误诊实施全身麻醉下包块切除术，经规范治疗患者PLT和EOS水平逐步恢复正常。

辨证分析PLT和EOS是临床发现肺吸虫感染的关键，抗原和抗体检查是其确诊的依据。PLT和EOS为反映疗效的重要指标。

提升对获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并中枢神经系统新型隐球菌及结核分枝杆菌混合感染的认知。

分析1例AIDS合并新型隐球菌性脑膜炎及结核性脑膜炎患者的诊疗过程，并结合相关文献进行复习。

1例38岁男性患者因AIDS合并新型隐球菌性脑膜炎于2015年3月17日于武汉大学中南医院住院诊治，完善检查后确诊为新型隐球菌及结核分枝杆菌颅内混合感染，给予抗感染及对症综合治疗后，病情缓解，预后较好。

AIDS合并隐球菌性脑膜炎及结核性脑膜炎患者应及时诊断，予以抗隐球菌、抗结核综合治疗并适时启动抗逆转录病毒治疗，可改善预后。

探讨经光学相干断层扫描（OCT）的急性视网膜坏死（ARN）患者的眼底表现。

对9例ARN患者均进行OCT检查、最佳矫正视力、裂隙灯眼前节检查、散瞳后间接检眼镜检查、彩色眼底照相、视野、角膜内皮检查、荧光眼底血管造影检查，观察OCT眼底变化。

9例患者共11只眼眼底检查发现玻璃体混浊、中周部视网膜见面积不等的斑片状视网膜坏死融合区、视网膜血管闭塞呈白线状。ARN患者临床诊断依据典型眼底表现：黄白色视网膜坏死病灶、闭塞性视网膜血管病变、前房和玻璃体腔炎性细胞等。对确诊的ARN患者静脉注射阿昔洛韦行抗病毒治疗，出现视网膜脱离时采取玻璃体切割手术。

OCT彩色眼底照片上观察到的特定病变与其OCT图像一致。通过OCT对ARN患者早期确诊，及时诊断、及时治疗，可显著改善ARN患者的视功能，提高疗效及其生活质量。

提高对伯基特淋巴瘤化疗后合并巨细胞病毒视网膜炎的认知。

分析1例58岁伯基特淋巴瘤化疗后合并巨细胞病毒视网膜炎患者的诊治过程，并结合相关文献进行复习。

该例伯基特淋巴瘤患者多疗程化疗后病情缓解，缓解后出现长期营养不良，抵抗力低下，免疫重建受损，诱发巨细胞病毒感染并引起巨细胞病毒视网膜炎，经更昔洛韦注射液抗病毒治疗后巨细胞病毒DNA低于检测下限，视力逐渐改善。

及时确诊及规范治疗是控制免疫化疗后合并巨细胞病毒视网膜炎病情及改善预后的关键。

探讨人感染巴贝虫的临床特征、实验室检查及治疗方法。

回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院感染内科2017年8月28日收治的1例人感染巴贝虫并诱发噬血细胞综合征患者的病例资料和诊疗过程。

患者长期居住于北京，无疫区疫水等接触史，但有河北农村生产劳作史，随后出现发热、口渴、多尿、水肿并伴有白细胞、红细胞、血小板计数减低，黄疸，血钠、血氯下降等；血涂片及骨髓涂片：可见红细胞胞内体，疑似巴贝虫感染；及时给予患者相应抗菌药物，加用克林霉素后患者所有症状消失及实验室指标恢复至正常。

目前虽报道巴贝虫在我国北方蒙古边境、云南、东南沿海发病，但京津冀地区仍有部分散发病例，故尚需警惕，适时血涂片至关重要；巴贝虫感染亦可诱发噬血细胞综合征，易误诊为血液系统疾病，去除原发病是治疗关键。

分析儿童感染肺炎链球菌的临床特征及其耐药特征。

随机选择2015年1月至2018年4月于南京医科大学附属儿童医院门诊确诊感染肺炎链球菌的224例患儿临床资料。分析患儿年龄分布，肺炎链球菌感染季节分布、血清分型以及对抗菌药物耐药性等。

1个月～1岁患儿肺炎链球菌感染发生率为56.25%（126/224），显著高于1～3岁（23.21%，52/224）和3～7岁患儿（20.54%、46/224），差异均有统计学意义（χ² = 51.045、60.398，P均< 0.001）；冬季患儿肺炎链球菌感染率（52.67%，118/224）显著高于春季（20.09%，45/224）、夏季（12.95%，29/224）和秋季（14.28%，32/224），差异有统计学意义（χ² = 51.392、80.200、74.126，P均< 0.001）。2014年至2017年患儿肺炎链球菌感染率差异无统计学意义（χ² = 5.191，P = 0.158）。224株肺炎链球菌共涉及11个血清型/群，主要分布于19F、19A、14型、9V、23F、6B、8型、7F、7A和其他等，另有11株未能分型。不同血清型肺炎链球菌对青霉素的耐药性不同，青霉素（脑膜炎）的不敏感率高达75.00%（52/68），显著高于青霉素（非脑膜炎）[56.41%（88/156）]，差异有统计学意义（χ² = 69.142、P < 0.001）。患儿所感染肺炎链球菌对红霉素、复方新诺明和克林霉素耐药率分别为84.82%（190/224）、78.13%（175/224）和75.89%（170/224）；而对万古霉素和氯霉素敏感率分别为100.00%（224/224）、96.44%（216/224）。

明确儿童感染肺炎链球菌好发年龄、季节、血清分布与耐药性差异，有利于指导临床合理应用抗菌药物。

探讨安徽地区健康体检女性感染人乳头瘤病毒（HPV）发生率及病毒亚型分布，为宫颈癌的防治提供依据。

采用聚合酶链反应（PCR）反向点杂交技术对2018年4月至2018年12月合肥金域医学检验实验室有限公司接收的不同年龄段的健康体检女性宫颈脱落细胞样本进行HPV基因分型检测，根据基因型检测结果分析HPV及其亚型在女性人群中的潜在感染率、各基因型检出率和不同年龄段分布。

17 160例健康女性体检样本中，HPV基因检测阳性者共2 990例，总阳性率为17.42%（2 990/17 160）。17种高危型和6种低危型HPV均被检出。其中单一基因型检出者占73.71%（2204/2 990），二重基因型检出者占19.03%（569/2 990），三重基因型检出者占5.55%（166/2 990），四重（43例）、五重（7例）和六重（1例）基因型检出共占1.71%（51/2 990）。2 204例单一基因型感染样本中，高危型感染者1 829例（82.99%）。常见的高危HPV亚型依次为HPV52（20.07%、367/1 829）、HPV16（16.84%、308/1 829）、HPV53（9.84%、180/18 29）、HPV18（8.26%、151/1 829），此4种高危型HPV检出率占总高危型的55.00%（1 006/1 829）；其他13种高危型HPV分布于其他823例患者。低危型HPV共检出375例，以HPV81亚型最常见（40.00%、150/375），其次为HPV42亚型（22.13%、83/375）和HPV43亚型（17.33%、65/375）。其他3种低危型分布于其余23例患者。二重HPV感染者中，均为高危亚型感染者390例（68.54%），均为低危亚型感染者10例（1.76%），高低危亚型混合感染者169例（29.70%）。三重感染中，高危亚型感染者73例（43.98%），低危亚型感染者2例（1.20%），高低危亚型混合感染者91例（54.82%）。四重及以上HPV感染中，高危亚型感染22例（43.14%），低危亚型感染0例（0.00%），高低危混合感染29例（56.86%）。无论单一HPV感染还是多重HPV感染，均以高危型HPV感染为主。21～25岁、26～30岁、31～35岁、36～40岁、41～45岁、46～50岁、51～55岁、56～60岁、≥ 61岁年龄组体检者HPV阳性检出率差异有统计学意义（χ² = 28.701、P < 0.001）。

安徽地区健康体检女性HPV感染以单一感染和高危感染为主，高危型HPV感染率从高至低依次为HPV52、HPV16、HPV53和HPV18；不同年龄分层HPV感染率存在差异。

探讨非牧区儿童布鲁菌病的流行特点、临床特征及实验室检查，为非牧区儿童布鲁菌病的诊断提供依据。

采用回顾性分析方法，收集2014年1月至2018年12月陕西省疾病预防控制中心及西安市儿童医院确诊的45例非牧区布鲁菌病患儿的临床资料，对其临床特征及实验室检查结果进行分析。

3～9月份为非牧区儿童布鲁菌病发病高峰期，且2014年至2018年儿童布鲁菌病发病呈逐年增多趋势。45例布鲁菌病患儿中，男19例、女26例，0～3岁儿童为非牧区儿童布鲁菌病主要发病人群（53.3%、24/45），传播途径以消化道传播（64.4%、29/45）为主；临床表现多样，发热为最主要的临床表现（82.2%、37/45），其次为关节肿痛（40.0%、18/45）和肝肿大（28.9%、13/45），但多汗（11.1%、5/45）和乏力（6.7%、3/45）较少见。实验室检查以炎症指标异常为主，降钙素原升高者30例（66.7%），红细胞沉降率者（ESR）增快者10例（22.2%），C-反应蛋白（CRP）升高者7例（15.6%）；血常规检查中无全血细胞数下降的患儿；45例患儿血培养布鲁杆菌阳性者35例（77.8%），另外10例（22.2%）试管凝集试验阳性。45例患儿中4例（8.9%）出现神经系统受累症状，且其脑脊液均培养出布鲁杆菌。

儿童布鲁菌病临床表现复杂，非牧区儿童存在长期发热、关节肿痛或肝脏肿大等症状时，儿科医师应高度怀疑布鲁菌病，以尽早诊断和及时治疗。

分析8例临床诊断为散发性克雅病（sCJD）患者的临床特点，以提高对克雅病的认识。

回顾性分析2012年3月至2019年5月首都医科大学附属北京地坛医院神经内科收治的7例及感染中心收治的1例sCJD患者的临床资料及辅助检查结果。

8例患者均为亚急性起病，主要临床特点包括快速进展性痴呆、锥体外系及小脑症状、锥体束征以及相关精神症状。磁共振弥散加权像序列（DWI）显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变。脑电图以周期性三相波为主。8例患者中6例行脑脊液14-3-3蛋白检查，均呈阳性。所有患者均于发病后2年内死亡。

sCJD多为亚急性起病，常以快速进展性痴呆为突出的临床表现，磁共振DWI序列可见皮层花边征、脑电图周期性三相波等有助于临床医生早期识别和诊断本病。

提高医务工作者对单核细胞增生性李斯特菌脑膜脑炎的认知。

报道2018年10月24日解放军火箭军特色医学中心医学收治的1例肾病综合征并发单核细胞增生性李斯特菌脑膜脑炎患者的诊疗过程，同时结合相关文献进行分析和复习。

该例25岁年轻男性肾病综合征合并单核细胞增生性李斯特菌脑膜脑炎患者，予以综合抗感染治疗及对症治疗后体温正常，李斯特菌病及脑膜脑炎病情好转后出院，后期随访疗效显著。

早期确诊及规范的抗菌药物治疗是控制单核细胞增生李斯特菌脑膜脑炎病情及预后的关键。

总结6例散发型克雅病患者的临床特点。

回顾性分析2011年1月至2017年10月首都医科大学附属北京地坛医院诊治的6例克雅病患者的临床特点并复习相关文献。

共入组6例克雅病患者，其中男性3例，女性3例；年龄54～78岁。患者首发症状多样，以快速进展性痴呆为主。5例患者就诊时存在认知障碍等临床症状。1例患者无任何临床症状，体检时发现头颅磁共振弥散加权像脑叶高信号，并于体检后7个月出现走路不稳。6例患者头颅DWI成像均可见脑叶和（或）基底节区高信号。6例患者脑脊液14-3-3蛋白均为阳性。4例患者入院时脑电图可见周期性尖慢复合波。6例患者均死于肺部感染和呼吸衰竭。

患者头颅磁共振弥散加权成像皮层或基底节持续高信号应考虑克雅病的可能，即使临床症状不典型也应高度警惕克雅病，定期复查头颅磁共振、脑电图和脑脊液14-3-3，以免漏诊。