以快速进展性痴呆起病八例散发型克雅病的临床特点

doi:10.3877/cma.j.issn.1674-1358.2019.05.014

目的

分析8例临床诊断为散发性克雅病（sCJD）患者的临床特点，以提高对克雅病的认识。

方法

回顾性分析2012年3月至2019年5月首都医科大学附属北京地坛医院神经内科收治的7例及感染中心收治的1例sCJD患者的临床资料及辅助检查结果。

结果

8例患者均为亚急性起病，主要临床特点包括快速进展性痴呆、锥体外系及小脑症状、锥体束征以及相关精神症状。磁共振弥散加权像序列（DWI）显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变。脑电图以周期性三相波为主。8例患者中6例行脑脊液14-3-3蛋白检查，均呈阳性。所有患者均于发病后2年内死亡。

结论

sCJD多为亚急性起病，常以快速进展性痴呆为突出的临床表现，磁共振DWI序列可见皮层花边征、脑电图周期性三相波等有助于临床医生早期识别和诊断本病。

关键词: 克雅病, 快速进展性痴呆, 磁共振, 脑电图, 14-3-3蛋白

Objective

To investigate the clinical characteristics of 8 patients with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD), and to improve the understanding of the disease.

Methods

The clinical data and results of auxiliary examinations of 8 cases with sCJD were analyzed, retrospectively, among whom 7 cases were from the Department of Neurology and 1 case from the Infection Center of Beijing Ditan Hospital, Capital Medical University from March 2012 to May 2019.

Results

All the 8 patients had subacute onset. The main clinical characteristics included rapid progressive dementia, extrapyramidal and cerebellar symptoms, pyramidal tract signs, and psychiatric symptoms. Diffusion-weighted imaging (DWI) of magnetic resonance (MR) demonstrates symmetrical or asymmetrical lace-like high signal traveling along the cortex. The electroencephalogram (EEG) was dominated by periodic three-phase waves. Six cases among the 8 patients underwent cerebrospinal fluid 14-3-3 protein examination, all of them were positive. All patients died within 2 years after onset.

Conclusions

Most sCJD were subacute onset, characterized by rapid progressive dementia. The cortical lace sign of magnetic resonance DWI and periodic three-phase wave of electroencephalogram were helpful for clinicians to identify and diagnose the disease in early stage.

Key words: Creutzfeldt Jakob disease, Rapid progressive dementia, Magnetic resonance electroencephalogram, 14-3-3 protein

表1 WHO sCJD诊断标准（2009）

诊断标准	具体内容
临床表现	?
?	进展性痴呆
?	小脑或视觉症状
?	锥体或锥体外系症状
?	无动性缄默
辅助检查	?
?	脑电图表现为尖慢复合波（periodic sharp wave complexes，PSWCs）
?	脑脊液中14-3-3蛋白阳性（病程< 2年）
?	在DWI或FLAIR序列中尾状核、壳核或至少两个皮层区域（颞-项-枕叶）异常高信号

表1 WHO sCJD诊断标准（2009）

诊断标准	具体内容
临床表现	?
?	进展性痴呆
?	小脑或视觉症状
?	锥体或锥体外系症状
?	无动性缄默
辅助检查	?
?	脑电图表现为尖慢复合波（periodic sharp wave complexes，PSWCs）
?	脑脊液中14-3-3蛋白阳性（病程< 2年）
?	在DWI或FLAIR序列中尾状核、壳核或至少两个皮层区域（颞-项-枕叶）异常高信号

表2 8例sCJD患者的临床特征

病例编号	性别	年龄	临床表现	RPD	肌阵挛	锥体束征	幻觉	小脑体征
1	男	66	发现颅内异常信号10个月，行走不稳3个月，言语欠清、记忆力下降2个月	有	无	有	有	有
2	女	75	进行性认知功能减退、行走不稳1月	有	无	有	无	有
3	男	75	记忆力下降2个月，进行性加重伴肢体功能障碍1个月	有	有	无	无	不能配合
4	男	57	进行性智能减退伴幻觉2个月	有	无	无	有	不能配合
5	女	54	头晕智能减退2个月余间断肢体抽动意识障碍15 d	有	有	无	无	不能配合
6	女	78	四肢不自主抖动50余天，认知功能下降10余天	有	有	有	有	有
7	女	46	视物模糊、变形4个月，神志异常1个月	有	有	无	有	不能配合
8	女	65	反应迟钝2个半月，意识不清2个月	有	有	无	无	不能配合

表2 8例sCJD患者的临床特征

病例编号	性别	年龄	临床表现	RPD	肌阵挛	锥体束征	幻觉	小脑体征
1	男	66	发现颅内异常信号10个月，行走不稳3个月，言语欠清、记忆力下降2个月	有	无	有	有	有
2	女	75	进行性认知功能减退、行走不稳1月	有	无	有	无	有
3	男	75	记忆力下降2个月，进行性加重伴肢体功能障碍1个月	有	有	无	无	不能配合
4	男	57	进行性智能减退伴幻觉2个月	有	无	无	有	不能配合
5	女	54	头晕智能减退2个月余间断肢体抽动意识障碍15 d	有	有	无	无	不能配合
6	女	78	四肢不自主抖动50余天，认知功能下降10余天	有	有	有	有	有
7	女	46	视物模糊、变形4个月，神志异常1个月	有	有	无	有	不能配合
8	女	65	反应迟钝2个半月，意识不清2个月	有	有	无	无	不能配合

表3 8例sCJD患者的辅助检查

病例编号	影像学表现	脑电图	14-3-3蛋白
1	双侧额、顶、枕叶及左颞叶可见沿脑沟分布DWI明显高信号	三相波	阳性
2	双侧大脑皮层内多发病灶；符合炎性病变。左侧基底节区陈旧软化灶	中-重度异常脑电图（左侧显著）。可见2-3Hz高幅尖慢复合波间断散发于各导联，左侧显著	阳性
3	脑回萎缩，DWI示脑回及基底节区可见稍高信号改变	无异常	阳性
4	DWI像上豆状核、尾状核及脑皮质信号增高	三相波	未查
5	双侧尾状核及右侧豆状核T2WI信号增高：代谢脑病？双侧大脑半球皮层DWI信号不对称	全导类周期性慢波，癫痫样异常放电	阳性
6	大脑皮层异常信号，CJD可能	重度异常脑电图。双侧可见大量低中幅广泛性周期性双向波三相波发放，背景节律慢	阳性
7	双侧大脑皮层及基底节区信号异常，考虑感染病变。右侧额叶斑片样缺血灶	未做	阳性
8	双侧大脑皮层及颅内多发异常信号，考虑代谢性脑病可能，需结合临床	未做	未查

表3 8例sCJD患者的辅助检查

病例编号	影像学表现	脑电图	14-3-3蛋白
1	双侧额、顶、枕叶及左颞叶可见沿脑沟分布DWI明显高信号	三相波	阳性
2	双侧大脑皮层内多发病灶；符合炎性病变。左侧基底节区陈旧软化灶	中-重度异常脑电图（左侧显著）。可见2-3Hz高幅尖慢复合波间断散发于各导联，左侧显著	阳性
3	脑回萎缩，DWI示脑回及基底节区可见稍高信号改变	无异常	阳性
4	DWI像上豆状核、尾状核及脑皮质信号增高	三相波	未查
5	双侧尾状核及右侧豆状核T2WI信号增高：代谢脑病？双侧大脑半球皮层DWI信号不对称	全导类周期性慢波，癫痫样异常放电	阳性
6	大脑皮层异常信号，CJD可能	重度异常脑电图。双侧可见大量低中幅广泛性周期性双向波三相波发放，背景节律慢	阳性
7	双侧大脑皮层及基底节区信号异常，考虑感染病变。右侧额叶斑片样缺血灶	未做	阳性
8	双侧大脑皮层及颅内多发异常信号，考虑代谢性脑病可能，需结合临床	未做	未查

图1 病例1头颅MRI DWI序列

图2 病例2脑电图

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